Целіакія: симптоми, діагностика та лікування аутоімунного захворювання

Целіакія являє собою хронічне аутоімунне захворювання тонкого кишечнику, яке розвивається у генетично схильних осіб при вживанні глютену. Це порушення спричиняє запалення слизової оболонки кишечнику та атрофію ворсинок, що призводить до порушення всмоктування поживних речовин. За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я, целіакія вражає приблизно 1-3% населення світу. Розуміння симптомів, методів діагностики та принципів лікування є критично важливим для своєчасного виявлення та управління цим захворюванням.

Аутоімунний механізм целіакії

Целіакія розвивається унаслідок складної взаємодії генетичних факторів та екологічних тригерів. Білок глютен, який міститься в пшениці, ячмені та житі, спричиняє аномальну реакцію імунної системи у вразливих осіб. Процес активації імунної системи призводить до хронічного запалення та ушкодження тканин кишечнику.

Генетичні маркери, які найбільш тісно пов’язані з целіакією, включають:

HLA-DQ2 – присутній у 90-95% пацієнтів з целіакією

HLA-DQ8 – виявляється у 5-10% хворих

PTPN2 і RGS1 – гени, що впливають на функцію імунної системи

IL18RAP – локус, пов’язаний з регуляцією запалення

Механізм патогенезу целіакії передбачає розпізнавання глютену Т-клітинами та активацію B-клітин для виробництва антитіл. Ці антитіла атакують трансглютамінізовану форму глютену, що призводить до запалення кишечника та постійного пошкодження ворсинок.

Клінічні прояви та симптоми целіакії

Симптоми целіакії дуже варіюються залежно від ступеня пошкодження кишечнику, віку пацієнта та тривалості захворювання. Деякі особи можуть мати мінімальні симптоми, тоді як інші страждають від важких клінічних проявів. Класифікація симптомів допомагає лікарям правильно діагностувати захворювання та призначити адекватне лікування.

Категорія симптомів	Прояви	Частота виявлення
Шлунково-кишкові	Діарея, запор, здуття, біль в животі	70-80%
Неврологічні	Головний біль, мігрень, невропатія	30-40%
Дерматологічні	Дерматит герпетиформіс, висип	15-25%
Гематологічні	Анемія, дефіцит B12	10-20%
Ендокринні	Проблеми зі щитоподібною залозою	5-10%

Гастроентерологічні прояви целіакії включають:

Хронічна діарея або блювання

Метеоризм та здуття живота

Абдомінальний біль та спазми

Синдром подразненого кишечнику

Запори та сіра окраска випорожнень

Позакишкові симптоми часто ускладнюють діагностику захворювання, оскільки пацієнти можуть мати переважаючі неврологічні або ревматологічні прояви. До цих проявів належать дефіцит уваги, депресія, тривожність, остеопороз та артралгія. У дітей целіакія часто проявляється затримкою росту, відставанням у розвитку та капризністю після вживання глютену.

Методи діагностики целіакії

Діагностика целіакії базується на комбінації клінічних підозр, серологічних тестів та гістопатологічного аналізу біопсійного матеріалу. Важливо, щоб пацієнт продовжував вживати глютен під час діагностичного процесу, оскільки безглютенова дієта може призвести до хибно-негативних результатів. Ранне виявлення захворювання попереджує розвиток серйозних ускладнень та покращує якість життя пацієнтів.

Серологічні тести

Серологічні дослідження являють собою першочергові методи скринінгу целіакії, що дозволяють виявити специфічні антитіла. Ці тести мають високу чутливість та специфічність при правильному виборі типу дослідження.

Основні серологічні маркери целіакії:

Anti-tTG IgA (антитіла до тканинної трансглютамінази) – найбільш специфічний показник

Anti-endomysial antibodies (EMA) IgA – більш специфічний, але дорожчий тест

Anti-deamidated gliadin peptides (DGP) – альтернативний маркер при дефіциті IgA

Total IgA – визначається для контролю дефіциту IgA

Anti-peroxidase (TPO) antibodies – для виявлення супутної автоімунної тиреопатії

Ендоскопія та біопсія

Гастродуоденоскопія з множинною біопсією кишечнику залишається золотим стандартом діагностики целіакії. Процедура дозволяє отримати тканинні зразки та оцінити ступінь пошкодження слизової оболонки. Гістологічне дослідження виявляє характерні зміни архітектури ворсинок кишечнику.

Стадії морфологічних змін за Marsh:

Стадія	Опис	Клінічне значення
0	Нормальна структура	Контрольна група
1	Збільшення інтраепітеліальних лімфоцитів	Підозра на целіакію
2	Гіперплазія крипт	Прогресування пошкодження
3a, 3b, 3c	Часткова до повної атрофії ворсинок	Тяжка целіакія

Генетичне тестування

Молекулярне тестування на HLA-DQ2 та HLA-DQ8 використовується як допоміжний метод діагностики. Негативний результат на ці маркери практично виключає целіакію з вероятністю 95-99%. Генетичне тестування особливо цінне для скринінгу у осіб з високим ризиком та родичів хворих пацієнтів.

Принципи лікування целіакії

Основним та єдиним ефективним методом лікування целіакії є дотримання безглютенової дієти протягом всього життя. Цей дієтичний режим спричиняє зникнення аутоімунної реакції та сприяє регенерації пошкодженої слизової оболонки кишечнику. Успішне управління захворюванням потребує мультидисциплінарного підходу та активної участі пацієнта.

Безглютенова дієта

Безглютенева дієта передбачає повне виключення продуктів, що містять глютен та його похідні. Дієта повинна бути поживною та різноманітною, щоб забезпечити адекватне надходження всіх необхідних нутрієнтів. Дотримання дієти може бути складним завданням через широку поширеність глютену в обробленій їжі.

Продукти, які слід виключити:

Хліб, макаронні вироби та хлібобулочні вироби з пшениці

Ячмінь, жито та тритикале

Коммерційні соуси та подливи з містком борошна

Обробленого м’яса та деліkatessen

Пиво та напої, виготовлені з зерна

Дозволені продукти в безглютеновій дієті:

Рис, кукурудза, гречка, амарант

П’ятикратна крупа та лінза

Фрукти та овочі в природному вигляді

М’ясо, риба, яйця та молочні продукти

Спеціально позначені безглютенові продукти

Медикаментозна терапія

Хоча безглютенова дієта є основним методом лікування, препарати можуть призначатися для управління супутніми захворюваннями та дефіцитом поживних речовин. Лікування спрямоване на коригування дефіцитних станів та контроль симптомів.

Основні групи препаратів при целіакії:

Препарати заліза – для лікування дефіцитної анемії

Вітамін B12 та фолієва кислота – при гіпо- та мегалобластній анемії

Вітамін D та кальцій – для профілактики остеопорозу

Поліферментні препарати – для покращення травлення

Пробіотики – для нормалізації мікробіоти кишечнику

Психологічна та нутріціологічна підтримка

Управління целіакією вимагає значної психологічної адаптації та змін в способі життя. Багато пацієнтів відчувають депресію та відчуття ізольованості при дотриманні дієтичних обмежень. Консультації з дієтологом та психологом є невід’ємною частиною комплексного лікування.

Основні компоненти підтримки:

Освітні програми про целіакію та управління дієтою

Групові зустрічі та підтримка спільноти хворих

Індивідуальні консультації нутріціолога

Психотерапія для подолання емоційних труднощів

Консультації з професіоналами щодо вибору безглютенових продуктів

Ускладнення целіакії

При відсутності лікування целіакія може призвести до серйозних ускладнень, які впливають на якість та тривалість життя. Дотримання безглютенової дієти призводить до зниження ризику розвитку більшості ускладнень.

Серйозні ускладнення целіакії:

Ускладнення	Опис	Профілактика
Остеопороз	Втрата кісткової маси унаслідок дефіциту кальцію	Безглютенова дієта, вітамін D
Лімфома	Збільшена ризик ЛП тонкого кишечнику	Дотримання дієти
Первинний інфантильний дефіцит ендокринних залоз	Аутоімунна дисфункція залоз	Регулярний скринінг
Реактивація целіакії	Погіршення при порушенні дієти	Суворе дотримання рекомендацій
Дерматит герпетиформіс	Хронічне запалення шкіри	Безглютенова дієта

Моніторинг та контроль целіакії

Регулярне спостереження за пацієнтами з целіакією необхідне для оцінки ефективності лікування та своєчасного виявлення ускладнень. Контроль повинен включати як клінічну оцінку, так і лабораторні дослідження.

Рекомендовані методи моніторингу: