Спеціалістам Центру педіатричної медицини (західним українським спеціалізованим центром) діагностовано 10-річного хлопчика з Вононом, поєднанням трьох серйозних захворювань та нечутливого коліту з неінтизними проявами, спадковим сфероцитозом та спадковим гемохроматозом. У світі є мало пацієнтів з таким діагнозом. Такий збіг захворювань у медичній літературі описаний лише один раз.
За словами матері до 10 років, син був здоровим і активним. Але пізніше спостерігався періодичний біль у животі, дискомфорт у правому стегні та значне збільшення розміру живота. За допомогою сім'я пішла до центру центру, повідомлений В медичному закладі.
У центрі хлопчика був поставлений повний діагноз. Було виявлено, що шлунок Волініана збільшувався з надмірно великої селезінки та печінки. Аналіз крові також викликав тривогу: дитина виявила ознаки збільшення анемії, лейкоцитозу та мікросфоцитів. Щоб з’ясувати причини таких змін, гематологи вирішили провести молекулярне генетичне дослідження (повне послідовність зразка). Результати дослідження були здивовані навіть досвідченими лікарями. Хлопчик має три складні захворювання:
- Не специфічний виразковий коліт з додатковим захворюванням, яке часто супроводжується болем у животі, лихоманці, калом крові і, в деяких випадках, артритом або афтозним стоматитом,
- Спадковий сфероцитоз – це загальна генетична форма анемії, пов'язана з дефектом в мембрані еритроцитів,
- Спадковий гемохроматоз – один з найпоширеніших генетичних патологій, що спричиняє накопичення заліза в органах, призводить до їх дисфункції.
За словами лікарів, такий збіг захворювань описується в доступній медичній літературі лише один раз. Лікування хлопчика вимагала участі багатьох експертів одночасно: гастроентерологів, гематологів, імунологів та хірургів.
Перед операцією, щоб зменшити ризик інфекційних ускладнень, малий пацієнт був щеплений проти пневмококів та менінгококів. Під час терапевтичної спленектомії лікарняні хірурги видалили селезінку вагою 900 г.
Зараз хлопчик перебуває під наглядом лікарів центру. Лікарам вдалося стабілізувати його стан та запобігти ускладненням.
